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Ersttrimester Kurs 2016 Soft Marker und Serummarker Dr. med. Alice Winkler Neue Frauenklinik Luzern
1. Trimenon
PAPP-A (MoM)
hCG (MoM)
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freies β-hCG (MoM)
freies β-HCG und PAPP-A ab 9+0 SSW möglich
MoM und DoE f.βHCG (IU/L) 120
2.263 MoM 1.379 DoE
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2.263 MoM 1.0 DoE
80
40
55
65
75
SSL (mm)
Merz E, 2008, Ultraschall Med 29(6): 639
Screening Performance
Herabgesetzt bei: Diskordante Zwillingen Niereninsuffizienz NNR- Insuffizienz antiretrovirale Therapie
Beste Performance: PAPP-A und β-hCG allein
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Beste Performance: PAPP-A und β-hCG mit PlGF, AFP, Inhibin A
Huang T, 2015 Prenat Diagn 35: 709 Alldred SK, 2015 Cochrane review
Palomaki GE 2015 Prenat Diagn 35: 789
Do’s and Don’ts
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Ethnie, Gewicht, IVF, Geburtsdatum der Eizellspenderin, Rauchen, Diabetes, Zwillinge und Chorionizität
NT ohne Serum Marker Wiederholung der Serum Marker Drillinge
Spencer K Prenat Diagn 2005; 25:927 Gjerris AC, UOG 2009; 33:8
Huang T, Prenat Diagn 2013; 33:471 Kagan KO, UOG 2008; 31: 493
PAPP-A < 0,3 MoM Wahrscheinlichkeit von
Präeklampsie Wachstumsrestriktion < 5. Perz. IUFT Plazentaablösung Entbindung < 34 SSW 5-fach erhöht
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Detektionsrate Down Syndrom
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FPR 5%
late booker
historisch
> 94%
85% 30% Alter allein
75%
61% Tripeltest
NT, PAPPA, βHCG
NT, DV, TI, NB, PAPPA, βHCG
59%
AFP, Inh, Soft marker βHCG, uE3
2. Trimenon
AFP (MoM)
uEstriol (MoM)
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Inhibin A (MoM)
hCG (MoM)
Analyse im zertifizierten Labor
Mindestens 500 Analysen / Jahr Anerkannte Software: FastScreen (FMF-D)
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Analysegerät zertifiziert durch FMF London Externe Qualitätskontrolle nach internationalen Laborstandards
oder FMF-London)
Laborleitung FAMH Klinische Chemie, Klinische Immunologie oder Medizinische Genetik
Anforderungsschein standardisiert Befundmitteilung standardisiert und innert 2 Tagen Zertifizierung gilt für 2 Jahre
Soft Marker T21
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DR
FPR
LR+
LR-
Hyperechogener Fokus
24
4
5.8
0.80
Seitenventrikeldilatation
8
0.2
27.5
0.94
Nackenödem
26
1
23.3
0.80
Hyperechogener Darm
17
1
11.4
0.90
Milde Hydronephrose
14
2
7.6
0.92
Kurzer Humerus
30
5
4.8
0.74
Kurzer Femur
28
6
3.7
0.80
ARSA
31
2
21.5
0.71
Hypoplastisches Nasenbein
60
3
23.3
0.46
Agathokleous M, UOG 2013; 41(3):247
Nackenödem
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≥ 6 mm
Messung: Aussenrand des Os occipitale und Aussenrand der Nackenhaut im Horizontalschnitt
Kurzer Femur
Trisomie 21
Campomele Dysplasie
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Achondroplasie
Singuläre Nabelschnurarterie
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Bosselmann S, 2015, Geburtshilfe Frauenheilk 75 (8): 808
Echogener Darm
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Echogener Darm - Pyelektasie Echogener Darm: Geräteeinstellung T21 Darmatresie Cystische Fibrose Infektion intraamniale Blutung IUGR
Pyelektasie: ≥ 4 mm im II. Trimenon ≥ 6 mm im III. Trimenon
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aberrant right subclavian artery
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Scala C, 2015, UOG 46: 266
aberrant right subclavian artery
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De León-Luis J, 2014, UOG 44: 147
Soft Marker T21 Klinodactylie Sandalenlücke Makroglossie Kurze Ohren, IUGR Frontomaxillarer Winkel Pränasale Hautdicke Prefrontal space ratio Erweiterter Iliacalwinkel
T18 Nackenödem Plexuszysten Ventrikulomegalie Erdbeerschädel SUA Klinodaktylie
T13 Nackenödem Ventrikulomegalie Hufeisenniere Vergrösserte echogene Nieren Klinodaktylie
Triploidie IUGR Zystische Plazenta Nackenödem SUA Klinodaktylie
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Soft Marker
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Bilder: Dr. med. J. Kohl, NFKL c
Soft Marker
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Bilder: Dr. med. J. Kohl, NFKL
T 18
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Kalkulation Prä-Test-Risiko:
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Alter, ETT, Zweit-Trimester-Serum-Screening
Individuelles Risiko = Prä-Test-Risiko x LR1 X LR2 X LR3… Ohne Soft Marker LR 0.13 = Risikoreduktion um Faktor 7.7
z.B. Milde Hydronephrose (LR+ 7.6) und Ventrikeldilatation (LR+ 27.5) (7.6 x 27.5) multipliziert mit LR- der abwesenden Soft Marker (0.8 x 0.8 x 0.9 x 0.8 0.7 x 0.5)
