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PRESSEMITTEILUNG Genf | 17. März 2016
SPERRFRIST: 17. März 2016, 18 Uhr Ortszeit
Eine neue rezessive Erbkrankheit entdeckt Syndrom, das geistige Behinderung, Epilepsie und Hypotonie vereint, resultiert aus Defekt eines einzigen Gens
Die medizinische Genetik hat es sich zur Aufgabe gemacht, das gesamte menschliche Genom zu sequenzieren und dadurch so viele genetische Krankheiten wie möglich zu finden. In der Tat hat jede Genvariante das Potential, spezifische Defekte auszulösen. Sogenannte rezessive Erbkrankheiten treten jedoch nur auf, wenn sowohl der Vater als auch die Mutter gesunde Träger des geschädigten Gens sind, welches dann an ihre Kinder vererbt werden kann. Zu dieser Kategorie gehört eine neu entdeckte Krankheit, die eine geistige Behinderung, Epilepsie und niedrigen Blutdruck vereint. Um die Ursache dieses Syndroms zu finden, haben Wissenschaftler der Universität Genf (UNIGE) das Genom von Familien sequenziert, die von diesen Symptomen betroffen sind und dabei das verantwortliche Gen entdeckt: PIGG. In Zusammenarbeit mit japanischen Forschern konnten sie die entscheidende Rolle dieses Gens bei der Entstehung der Krankheit bestätigen, was den Weg zu spezialisierter Diagnostik und Vorbeugung ebnen kann. Die Studie ist nun im Fachjournal The American Journal of Human Genetics erschienen. Das menschliche Genom besteht aus etwa 20 000 Genen. Aktuell werden rund 3200 davon als krankheitsverursachend eingestuft, darunter 1700, die verantwortlich für rezessive Erbkrankheiten gelten. Bei dem Versuch, die Ursache für eine geistige Behinderung zu finden, die von Hypotonie und epileptischen Anfällen begleitet wird, hat sich Perikilis Makrythanasis, Erstautor der Studie und Forscher in der Abteilung für genetische Medizin und Entwicklung der medizinischen Fakultät der UNIGE, auf blutsverwandte Familien konzentriert, in denen dieses Syndrom vorkommt. Warum blutsverwandt? „Weil die Wahrscheinlichkeit für eine rezessive Erbkrankheit in diesem Fall höher ist, da Vater und Mutter die gleiche defekte Erbanlage in sich tragen. Unsere Chancen, das verantwortliche Gen zu finden, steigen also dadurch, Betroffene aus blutsverwandten Familien zu untersuchen“, erklärt Makrythanasis. Gleichwohl betrifft diese Krankheit nicht nur inzüchtige Gruppen, diese sind einfach einem höheren Risiko ausgesetzt. Die Forscher der UNIGE haben sich besonders für Familien interessiert, in denen mehrere Mitglieder alle drei Symptome aufweisen. Durch Gensequenzierung konnten sie ein Gen ausmachen, das für diese geistige Behinderung verantwortlich ist. Dieses PIGG genannte Gen ist ein wichtiges Glied in der Produktionskette von Proteinen. Es hat die Aufgabe, ein Enzyme zu kodieren, welches die Modifikation anderer Proteine ausführt. Ist PIGG funktionsgestört, hindert es die Proteine daran, ebenfalls normal zu funktionieren und verursacht so die geistige Behinderung, Epilepsie und Hypotonie.
Einmal gefunden, musste das Forscherteam bestätigen, dass PIGG wirklich das krankheitsverursachende Gen ist. „Daher haben wir PIGG in einer internationalen Datenbank namens Matchmaker registriert, um herauszufinden, ob andere Wissenschaftler ebenfalls eine Beteiligung dieses Gens bei Patienten mit den gleichen Symptomen gefunden haben. Japanische und britische Wissenschaftler konnten dies bestätigen, ein Glücksfall für unsere Forschung!“, sagt Stylianos Antonarakis, in dessen Labor die Studie durchgeführt wurde. In Zusammenarbeit mit japanischen Kollegen der Universität Osaka unter der Führung von Professor Yoshiko Murakami, Letzautorin der Studie, untersuchten die Wissenschaftler das Gen biochemisch in in vitro Experimenten, was schliesslich seine Rolle als Krankheitsverursacher bestätigte. Für die Erforschung und Vorbeugung von rezessiven Erbkrankheiten spielt diese Entdeckung eine wichtige Rolle. In der Tat können potentielle Schädigungen des PIGG Gens durch die Sequenzierung sowohl bei Patienten aus blutsverwandten als auch allen anderen Familien aufgedeckt werden. Eine solche Analyse kann bereits pränatal durchgeführt werden. „Die personalisierte genetische Diagnostik ermöglicht, dass diese Krankheit bei anderen Personen mit den gleichen Symptomen feststellbar sein wird. Diese Resultate eröffnen uns ausserdem den Weg zu zukünftigen Therapien. Um ein Problem zu lösen, muss man erst einmal die Ursache dafür finden, und das ist uns bei dieser Krankheit gelungen“, fasst Periklis Makrythanasis zusammen.
Kontakt Periklis Makrythanasis + 41 22 379 51 12
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