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FASD-ZENTRUM -BERLIN Prof. Dr. Hans-Ludwig Spohr Klinik f. Kinder-und Jugendpsychiatrie, Charité Berlin
FASD und der 4-Digit Diagnostic Code FAS- Diagnostic and Prevention Network Susan Astley Ph.D, University of Washington Seattle Washington
16.März 2016 H.L.Spohr
Astley SJ and Clarren SK Diagnosing the full spectrum of Fetal alcohol exposed individuals:Introducing the 4-Digit Diagnostic Code. Alcohol &Alcoholism ,2000; 35 (4) 400-410 (Wie man die Diagnose bei Individuen mit dem ganzen Spektrum fetaler Alkohol-Exposition stellt: Einführung des 4-Finger Diagnose Kodes)
The 4-Digit Diagnostic Code Die 4 „digits“ (Säulen) spiegeln die Größe der Ausprägung von 4 diagnostischen Schlüssel-Symptomkomplexen wider: • 1. Wachstums-Mangel (Gewicht und Länge) • 2. FAS Gesicht (Phänotyp) • 3. ZNS –Störungen (organisch/ funktionell) • 4. Pränatale Alkoholexposition
FASD Fetales Alcohol Spectrum Disease
(The 4-Digit Diagnostic Code) • • • •
Wachstumsstörung Faziale Dysmorphie ZNS Schädigung Pränataler Alkohol
( keine 1, mild 2, moderat 3, signifikant 4) ( keine 1, mild 2, moderat 3, schwer 4) ( keine1, möglich 2, wahrscheinlich 3, definitiv 4) ( nein 1, unbekannt 2, some risk 3, high risk 4)
Susan Astley, Sterling Clarren (University of Washington, FAS Diagnostic & Prevention Network, 3.ed.,2004)
Vorteile des 4-Digit Diagnostic Code • Er erhöht die diagnostische Genauigkeit durch objektive, quantitative Messungen, Bildanalysen und eindeutige Fall-Definitionen. • Er dokumentiert die pränatale Alkoholexposition ohne seine ursächliche Rolle zu beurteilen • Er dokumentiert alle anderen prä-und postnatalen schädli-chen Expositionen und Ereignisse, die einen möglichen Einfluß auf das „outcome“ haben können • Mit ihm kann man das volle Spektrum des FASD bei Patienten jeden Alters diagnostizieren • Obwohl auf den ersten Blick komplex und schwierig ist er doch leicht von „health care providers“ zu erlernen
Differential-Diagnose Einige „ähnliche“ Syndrome wie FAS • • • •
Fetales Hydantoin-Syndrom Mütterliche PKU : Fetale Effekte Fetales Valproat-Syndrom Poly-drug Syndrom
Immer müssen bei der Diagnose bestehende syndromale, medizinische oder psychiatrische Konditionen mit bedacht werden
Komorbiditäten: (FASD) • • • • • • • • • • •
ADHS Verhaltensauffälligkeiten Leichte Intelligenzminderung, Lernbehinderung Teilleistungsstörungen Primäre Enuresis Enkopresis Reaktive Bindungsstörung Posttraumatische Belastungsstörung Störung des Sozialverhaltens und der Emotionen Entwicklungsstörungen (Motorik; Sprache) Organische Aspekte
Die 4 Informationsquellen für die Diagnose • Patienten-Informations Blatt („Caregivers“) • Medizinisches, psychologisches,“educational“ Protokoll • Klinische Untersuchung • Patienten/ „caregivers Interview Idealtypische Besetzung: Multidisziplinäres Team (Arzt,Psychologe,Sprachtherapeut, Sozialarbeiter“ „occupational“-Therapist)
FASD Fetales Alcohol Spectrum Disease
Diagnostic Guide for FASD (The 4-Digit Diagnostic Code)
1.Wachstumsstörung (keine 1, mild 2, moderat 3, signifikant 4)
Susan Astley, Sterling Clarren (University of Washington, FAS Diagnostic & Prevention Network, 3.ed.,2004)
I. Wachstumsstörung • Setzt sich zusammen aus Länge und Gewicht: pränatal, postnatal • Gefragt ist :Was ist das Wachstumspotential, nachdem es kontrolliert wurde auf die elterliche Größe und postnatale Umwelteinflüsse (Nutrition, chron. Krankheit) • Länge und/oder Gewicht < 3.Perzentile! • Eine teratogene Wachstumsstörung ist eine konsistente Entwicklungsstörung („macht keine Sprünge“
Größe und Länge werden in einen „score“ und dann in einen „code“ umgewandelt: Beispiel: Ein Kind ist mit 1Jahr etwas klein (3-er bis10-er Perz.) und sehr untergewichtig (< 3-er Perz.) =
Der Wachstums ABC-Score wird umgewandelt in den „4-Digit Diagnostic Rank“ für das Wachstum Ergebnis: Mäßiges Wachstumsdefizit (code 3)
II.Gesichtsdysmorphie Die für das FAS am meisten spezifische Aufälligkeit ist der faziale Phänotyp
• 1. Schmale Lidspaltenweite (< /=3-er Perzentile) • 2. Verstrichenes Philtrum („smooth) Rang 4 oder 5 auf der Likert-Skala • 3. Dünnes Lippenrot der Oberlippe Rang 4 oder 5 auf der Likert-Skala
Wachstumskurven für Lidspalten-Länge
III. ZNS-Störungen (Strukturelle Schädigung/ • Bei persistierendem Mikrozephalus (oder anderen nachweisbaren Hirnveränderungen) wird der Rank 4 gegeben • Rank 1,2 oder 3 werden durch psychometrische Untersuchungen festgestellt (neuropsychologische Untersuchung) • Wenn mindestens 3 Domänen 2 oder mehr Standardabweichungen unterhalb der Norm liegen, ergibt dies einen Rank von 3
4-Digit Diagnostic Code für ZNS-Funktion • Code 4 (definitiv):
-Mikrozephalus (<3-er Perzentile!!) MRT-Defekte Pränatale neurologische Pathologie
• Code 3 (wahrscheinlich)
-Schädigung in >= 3 Domänen der ZNS-Funktion (Gedächtnis, Sprache, Aufmerksamkeit, Exekutiv-Funktionen etc.)
• Code 2 (möglich)
- Zeichen von Dysfunktion u.Verzögerung als Verdacht auf ZNS-Schädigung, jedoch wird Code 3 nicht erreicht
• Code 1 (unwahrscheinlich)
-Keine ZNS-Dysfunktionen, die für „ZNSSchädigung sprechen
III. ZNS-Störungen (ZNS-Dysfunktion)
Neuropsychologische Untersuchung von:
Intelligenz Lernen und Gedächtnis Aufmerksamkeit Visuelle Wahrnehmungsleistungen Räumlich-konstruktive Fähigkeiten Exekutivfunktionen Verhalten (Sprache) (Motorik)
IV. Mütterlicher Alkoholkonsum in der Schwangerschaft • 4 Punkte: Alkohol ist bestätigt • 3 Punkte : „at high risk“ (z.b.1x pro Woche hohe Konzentration: Koma- bingesaturdaynight-drinking) • 2 Punkte : unbekannt • 1 Punkt : gesichert = kein Alkohol in der SS
4-Digit Rang
Kategorie
Beschreibung Alkohol in der Schwangerschaft •
•
4
Hohes Risik „high risk“
•
3
Risiko „some risk“
•
2
unbekanntes Risiko
• • •
• •
•
1
kein Risiko
Alkohol in der Schwangerschaft gesichert Alkoholmuster, das in der Literatur als „high risk“ angesehen wird.*) Alkohol in der SS ist bestätigt und Alkoholmenge ist geringer als Rang 4 oder die Höhe der Alkoholmenge ist unbekannt Alkoholeinnahme in der SS ist unbekannt Alkoholabstinenz in der SS
Fazit • Der „4-digit-diagnostic code“ erhöht die diagnostische Genauigkeit durch objektive, quantitative Messungen, Bildanalysen und eindeutige Fall-Definitionen. • Er ist vergleichbar und erlernbar • Die Drogenbeauftragte der Bundesregierung Frau Dyckman hat Leitlinien für das FAS erstellen lassen • Das „FAS-adult“ bleibt ein bisher ungelöstes großes Problem: Diagnose und Akzeptanz bei Neurologen,Psychiatern und Psychologen bisher kaum bekannt bzw. vorhanden • Jeder einzelne Patient muss individuell angesehen und beurteilt werden; eine Diagnose ist immer komplex.
Beispiel für 12 FAS-Diagnose Möglichkeiten 4444, 3444, 2444;
4443, 3443, 2443;
4434, 3434, 2434;
4433, 3433, 2433;
II. FAS Facial Features FAS Gesichtsauffälligkeiten FAS-Dysmorphologie
• Beim 4-Digit Diagnostic Code werden die Gesichtsauffälligkeiten sehr hoch bewertet ! • zB.
4444 = FAS 4344 = pFAS 4244 = Statische Enzephalopathie
Beispiel für FAS Diagnose-Möglichkeiten bei unbekannterAlkoholexposition 4442, 3442, 2442 ; 4432, 3432, 2432 ;
Partielles Fetales Alkohol Syndrom (Alkohol exponiert) 4333, 3333, 2333, 1433, 1333; 4334, 3334, 2334, 1434, 1334; 4343, 3343, 2343, 1443, 1343; 4344, 3344, 2344, 1444, 1344;
NO !
• www.fas-spohr.de
