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Fragenkatalog Humangenetik aus Purves Biologie; alte Fragen modifiziert, STARK Abitraining Biologie und STARK Abi Bayern 2011;
1. Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, die von einem rezessiven Allel hervorgerufen wird. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit für die folgenden vier Szenarien, falls eine Frau und ihr Partner, die beide gesunde Träger des betreffenden Allels sind, drei Kinder haben? a alle drei Kinder zeigen den gesunden Phänotyp b eines oder mehr der drei Kinder haben die Krankheit c alle drei Kinder haben die Krankheit d wenigstens eines der Kinder ist phänotypisch gesund 2. Der Genotyp eines F1-Individuums einer Vierfaktorkreuzung lautet AaBbCcDd. Setze eine unabhängige Vererbung aller vier Genorte voraus. Wie groß sind die Wahrscheinlichkeiten dafür, dass ein Nachkomme der F2-Generation den folgenden Genotyp hat? Erklären Sie, wie Sie zu diesem Ergebnis gekommen sind! a aabbccdd b AaBbCcDd c AABBCCDD d AaBBccDd e AaBBCCdd 3. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit dafür, dass die folgenden Elternpaare jeweils einen Nachkommen des bezeichneten Genotyps hervorbringen? (unabhängige Vererbung aller Allelpaarungen vorausgesetzt) Erklären Sie, wie Sie zu diesem Ergebnis gekommen sind! a AABBCC x aabbcc → AaBbCc b AABbCc x AaBbCc → AAbbCC c AaBBCc x AaBbCc → AaBbCc d aaBbCC x AABbcc → AaBbCc 4. Karin und Stefan haben beide ein Geschwister, das an Sichelzellenanämie leidet. Weder Karin noch Stefan, noch ihre Eltern leiden an der Krankheit und keiner wurde auf das Vorliegen von Sichelzellen untersucht. Berechnen Sie auf der Grundlage dieser unvollständigen Informationen die Wahrscheinlichkeit dafür, dass dieses Paar ein Kind bekommen wird, das an Sichelzellenanämie leidet! 5. Stellen Sie sich eine neuentdeckte, rezessiv vererbte Krankheit vor, die nur bei Individuen mit der Blutgruppe 0 auftritt, obwohl die Krankheit und die Blutgruppe unabhängig voneinander vererbt werden. Ein gesunder Mann mit Blutgruppe A und eine gesunde Frau mit Glutgruppe B haben bereits ein Kind mit der Krankheit. die Frau ist nun ein zweites Mal schwanger. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das zweite Kind ebenfalls an der mysteriösen Krankheit leiden wird? Nehmen Sie an, dass beide Eltern heterozygot für das die Krankheit verursachende Gen sind. 6. Ein Mann hat sechs Finger an jeder Hand und sechs Zehen an jedem Fuß. Seine Frau und seine Tochter haben die normale Zahl von Fingern/Zehen. Überzählige Gliedmaßen sind ein dominanter Merkmalszustand. Welcher Anteil der Kinder dieses Paares sollte der Erwartung nach überzählige Finger aufweisen? 7. Stellen Sie sich vor, Sie sollten das folgende Paar in seiner Familienplanung beraten. Karl war vorher schon einmal verheiratet und hat mit seiner ersten Frau ein Kind, das an Mukoviszidose leidet. Der Bruder seiner jetzigen Frau Ellie ist an Mukoviszidose gestorben. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit dafür, dass Karl und Ellie ein Kind bekommen werden, das ebenfalls an Mukoviszidose leiden wird? (Weder Karl noch Ellie leiden selbst an der Krankheit.) Erklären Sie, wie man zum Ergebnis kommt! HB
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8. Im beigelegten Stammbaum ist die Vererbung einer Krankheit in einer Familie dargestellt. Männliche Personen sind durch ein Quadrat, weibliche durch einen Kreis gekennzeichnet. Menschen, die unter der jeweiligen Krankheit leiden, sind mit ausgefüllten Formen gekennzeichnet. Im Stammbaum nicht eingetragene Ehepartner tragen das krankmachende Allel nicht. Geben Sie die Art des Erbgangs und den Genotyp für die Personen 1,10 und 20 an und beweisen Sie die Richtigkeit ihrer Annahme! Nennen Sie auch Beispiele für Krankheiten, die auf diese Art vererbt werden und geben Sie die wichtigsten Symptome an! Zum Stammbaum: siehe Dateien Stammbaumanalyse, Übungen zu Stammbäumen, Arbeitsblatt Stammbaumanalyse Achtung: ähnliche Fragen sind auch im FK Klassische Genetik enthalten!
9. Im beigelegten Stammbaum ist die Vererbung einer Krankheit in einer Familie dargestellt. Männliche Personen sind durch ein Quadrat, weibliche durch einen Kreis gekennzeichnet. Menschen, die unter der jeweiligen Krankheit leiden, sind mit ausgefüllten Formen gekennzeichnet. Im Stammbaum nicht eingetragene Ehepartner tragen das krankmachende Allel nicht. Geben Sie die Art des Erbgangs und den Genotyp für die Personen 3,12, 24 und 29 an und beweisen Sie die Richtigkeit ihrer Annahme! Nennen Sie auch Beispiele für Krankheiten, die auf diese Art vererbt werden und geben Sie deren wichtigste Symptome an! Zum Stammbaum: siehe Dateien Stammbaumanalyse, Übungen zu Stammbäumen, Arbeitsblatt Stammbaumanalyse
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Achtung: ähnliche Fragen sind auch im FK Klassische Genetik enthalten!
10. Der folgende Familienstammbaum zeigt das Auftreten einer Thalassämie über drei Generationen. a.) Begründen Sie, welche autosomale Form der Vererbung bei dieser Thalassämie vorliegt, und geben Sie die Genotypen für die Personen 1, 4, 5 und 9 im Stammbaum an!
Abb. 1: Familienstammbaum: rund = weiblich; schwarz = MerkmalsträgerIn b.)Übertragen Sie den Stammbaum in Ihre Aufzeichnungen und verändern Sie ihn so, dass auch ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang vorliegen kann! Dabei ist Folgendes zu beachten: Die Personen 3, 6 und 9 sind als krank beizubehalten, es dürfen keine Personen weggelassen oder hinzugefügt werden! Geben Sie für alle Personen die möglichen Genotypen an und kennzeichnen Sie alle an Thalassämie erkrankten Familienmitglieder! 11. Ein Elternpaar mit den phänotypischen Blutgruppen A und AB hat drei Kinder mit den Blutgruppen A, B und AB. Können aus genetischer Sicht alle drei Kinder von diesem Elternpaar stammen? Begründen Sie die Antwort und geben Sie die möglichen Genotypen an!
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12. Bei der Blutgruppenbestimmung einer Familie ergibt sich, dass der Vater die Blutgruppe A hat und rhesuspositiv ist, während die Mutter die Blutgruppe 0 aufweist und rhesusnegativ ist. Das erste Kind hat die Blutgruppe 0 und ist rhesusnegativ! a. Leiten Sie aus diesen Angaben die Genotypen der Eltern und des Kindes ab und begründen Sie die Antwort. b. Geben Sie an, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein weiteres Kind die Merkmalskombination Blutgruppe 0/rh+ haben wird. Fertigen Sie hierzu ein Schema des Erbgangs an! 13. Mit welcher Wahrscheinlichkeit sind die Nachkommen einer mongoloiden Frau und eines gesunden Mannes mongoloid? Begründen Sie die Antwort und geben Sie anhand dieser Erkrankung einen Überblick über die wichtigsten Chromosomenmutationen und ihre Auswirkungen beim Menschen!
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