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MOLEKULARBIOLOGISCHE DIAGNOSTIK Auftragsschein 57, Version 2
Patienten-Etikett Bitte beachten: • Auftragsschein
nur mit weichem Bleistift (z.B. HB) markieren !
Name
0
Geb.-Datum
Laboratoriumsmedizin, Med. Mikrobiologie, Transfusionsmedizin, Notfall-Diagnostik
Straße
Prof. Dr. med. Cornelius Knabbe Dr. med. Claudia Christine Freytag Dr. med. Ernst-Joachim Heuser
richtig
Wohnort
des Patienten nach Gendiagnostikgesetz erforderlich !
Kostenträger
Georgstraße 11 32545 Bad Oeynhausen Phone: + 49 - (0) 57 31 - 97 13 93/92 Fax: + 49 - (0) 57 31 - 97 23 07 E-Mail:
[email protected] www.mvz-hdz-nrw.de
N
Klin. Angaben / spezielle Fragestellung:
Untersuchungsmaterial: EDTA-Vollblut Citrat-Vollblut
Einsender
(normaler Postversand möglich)
Tel.
Einsender-Etikett
Datum
falsch
• Einverständniserklärung
Unterschrift des Arztes
Hämochromatose HFE-Gen Mutation His63Asp, Ser65Cys und Cys282Tyr
Mutation F508, G542X, G551D, R553X und N1303K
A(TA) 6 TAA / A(TA) 7 TAA-Polymorphismus
Mitochondrialer Diabetes mellitus Gen für mitochondriale Leucin-Transfer-RNA
A)
G
T (s.u.)
Erhöhtes Risiko für KHK und Myokardinfarkt Faktor VII-Gen; Mutation Arg353Gln (R353Q) Plasminogen Aktivator Inhibitor-1-Gen 4G / 5G-Polymorphismus
Glycoprotein IIIA-Gen; Pl A1/A2 -Polymorphismus ß-Fibrinogen-Gen; Mutation -455 G A Hyperhomocysteinämie Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen T (s.o.)
Deletions- / Insertionspolymorphismus
Osteoporose, Osteogenese Alpha-1-Collagen-Typ 1-Gen (COL1A1) Sp1-Polymorphismus
HFN1 -Gen (MODY3)
Hypercholesterinämie und Arteriosklerose Apolipoprotein B100-Gen Mutation Arg3500Gln, Arg3500Trp und Arg3531Cys
Cerebral Autosomal Dominat Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) Notch 3-Gen Mutationsanalyse von Exon 3 und Exon 4 Mitochondrial Encephalomyopathy with Acidosis and Stroke-like Episodes (MELAS) Gen für mitochondriale Leucin-Transfer-RNA C
HLA-DQB1
HLA-DRB1
Mit HLA-Merkmalen assoziierte Erkrankungen Narkolepsie HLA-DR15 / -DQ6
Insulinabhängiger Diabetes mellitus HLA-DRB1- / DQB1-Typisierung
Morbus Bechterew HLA-B27
Thrombozytenmerkmale HPA-DNA-Typisierung
Hämoglobinopathie Sichelzell-Syndrom HbS-Mutation im -Globin-Gen
HbC-Syndrom Herzrhythmusstörungen Long-QT Syndrom HbC-Mutation im -Globin-Gen Brugada Syndrom Molekulargenetische Blutgruppenbestimmung Short-QT Syndrom Sick Sinus Syndrom AB0 Kidd (Jk) Duffy (Fy) Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT) Rhesus CDE MN D-Variante Kardiomyopathien Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Ss D Weak Dilatative Kardiomyopathie (DCM) Kell Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) Erkrankungen mit Beteiligung der Blutgefäße Hypertriglyceridämie Hypercholesterinämie Morbus Osler (Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, HHT) Aortenaneurysma und Marfan Syndrom Pseudoxanthoma elasticum (PXE) Speichererkrankungen mit Beteiligung des Herzens Morbus Fabry ATTR-Amyloidose
Neurologische Erkrankungen
G, 3256 C T und 3291 T
HLA-A, -B, -C
A) und HR2 (4070 G
Erhöhtes Risiko für Hypertonus und KHK Angiotensin-Converting Enzyme-Gen
Morbus Wilson ATP7B-Gen; Mutation His1069Gln (H1069Q) Laktose-Intoleranz Lactase-Gen; Mutation 13910 T C
MVZ-014
Mutation 677 C
Mutation 677 C
LEU
u.a. Mutation 3243 A G, 3271 T
Mutation Arg506Gln (1691 G
Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen
Hyperlipoproteinämie Typ III Apolipoprotein E-Gen; Allele 2, 3, 4 -1-Antitrypsinmangel -1-Antitrypsin-Gen; M-, S- und Z-Allel Morbus Gilbert-Meulengracht Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase-1-Gen
Diabetologie Glukokinase-Gen (MODY2)
HLA-DNA-Typisierungen
Thrombophilie-Diagnostik Faktor V-Gen Prothrombin-Gen Mutation 20210 G A und 19911 A
Cystische Fibrose Mutation im CFTR-Gen
Mutation 3243 tRNA
Zelltypisierungen
Kardiovaskuläre Erkrankungen
Stoffwechselerkrankungen
Sonstiges Familiäre pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH)
Pharmakogenetik Multidrug-Resistenz Multidrug Resistance-Gen (MDR1) Mutation 2677 G
T und 3435 C
T
ITPA-Mangel Inosin Triphosphat Pyrophosphatase-Gen (ITPA) Mutation 94 C
A und IVS2+21 A
C
Cumarin-Resistenz Vitamin K Epoxide Reductase Complex, Subunit 1 (VKORC1) Mutation c. -1639 G
A und 1173 C
T
