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Information zur Diagnostik: Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) Häufigkeit und Genetik: Inzidenz 1:50.000 (männliches Geschlecht), X-chromosomal OMIM: #313200 Genort: Xq12 Gene: AR (OMIM * 313700) Klinik und Pathogenese: Die spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) ist eine neurogene Muskelatrophie bedingt durch einen Untergang von Neuronen im Bereich der spinalen Vorderhörner sowie bestimmter Hirnnervenkerne. Die Erkrankung ist durch proximal betonte Muskelatrophien, die insbesondere die hüftnahe Beinmuskulatur und die Schultergürtelmuskulatur sowie die Muskulatur von Gesicht, Zunge, Schlund und Kehlkopf betreffen, gekennzeichnet. Frühe klinische Symptome sind Faszikulationen, Muskelkrämpfe, Paresen sowie ein Haltetremor, im Verlauf treten häufig Sprech- und Schluckstörungen auf. Zusätzlich können distal betonte Sensibilitätsstörungen, eine Gynäkomastie, eine Einschränkung der Fertilität sowie ein Diabetes mellitus beobachtet werden. Die Erkrankung manifestiert sich fast ausschließlich im männlichen Geschlecht, Konduktorinnen zeigen in der Regel keine Einschränkungen. Der Erkrankungsbeginn liegt meist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Der Verlauf ist meist langsam progredient, die Lebenserwartung ist kaum eingeschränkt. Eine spezifische Therapie steht bisher nicht zur Verfügung. Diagnostik: Ursächlich für die SBMA ist eine Expansion eines CAG-Repeats in Exon 1 des Andogenrezeptor-Gens (AR). Repeatlängen bis 36 Wiederholungseinheiten werden als normal eingestuft, Repeatlängen ab 38 Wiederholungseinheiten gelten als krankheitsverursachend. Eine molekulargenetische Risikoeinordnung von gesunden Angehörigen muss im Rahmen einer humangenetischen Beratung erfolgen. Material: 5 - 10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen, 2 - 5 ml EDTA-Blut bei Kindern, DNA-Proben oder Gewebe (nach Absprache). Begleitschein mit klinischen Angaben und Fragestellung, Ansprechpartner und vollständiger Anschrift, unterschriebener Einverständniserklärung der untersuchten Personen bzw. bei Kindern deren Eltern oder Betreuern, Laborüberweisungsschein (Muster 10) bei ambulanten Patienten, ausgestellt von niedergelassenen Allgemeinmedizinern, Kinder- und Frauenärzten, Internisten, Humangenetikern oder Neurologen bzw. Angaben zur Kostenübernahme bei Privatpatienten. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetiert bei Eintrag der Ausnahmekennziffer 32010. Methodik: - PCR und Fragmentanalyse Pränatale Diagnostik: Nach Rücksprache Befundmitteilung: Die Ergebnisse werden nach GenDG dem verantwortlichen Arzt mitgeteilt. Eine Weitergabe der Daten an Dritte ist nur mit ausdrücklichem Einverständnis des Patienten bzw. seiner Sorgeberechtigten möglich. Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Klaus Zerres Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann
Version: 04 – 16.12.2015
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